Si, soy una translocada¡ Y que?

Como ya os comente en la entrada anterior mi pareja, llamemosle J, y yo estamos deseando ser papis. Nuestra búsqueda comenzó en diciembre del año 2013. Yo con 35 años y el 34.  Pensé que por mi edad era el momento y no quería posponerlo más. Además J que nunca había querido ni oír lo de tener descendencia de repente es lo que más quería en el mundo. Tendrán también los hombres un reloj biológico?

Nos pusimos a ello con mucho empeño. Todavía no sabía nada sobre días fértiles ni moco cervical….. Pero como soy bastante ansiosa y me encanta llenar mi vida de información al mes siguiente ya estaba buscando todo tipo de datos acerca de como conseguir pronto el embarazo. Ahí es cuando entre en el foro y conocí a muchas chicas buscadoras maravillosas. Me metí en ese mundo de lleno. Me enteré perfectamente de cuáles son los días fértiles y me compré test de ovulación. Cuando eso seguía sin dar resultado me compré un termómetro basal y comencé a rellenar mis gráficas de temperatura basal para ver si realmente ovulaba. Y así era ¡ Entonces que estaba pasando???? Por supuesto empecé a sospechar que los bichitos de J no eran tan rápidos como debieran, así que espermiograma al canto. Resultado: esperma normal.  Será cuestión de tiempo? Seguro.

Como a los 7 meses de búsqueda mi hermana, con dos años más que yo y con una pareja con la que no llevaba ni una año nos suelta la bomba. Está embarazada y según ella sin buscarlo¡¡¡ Una sensación de alegría y por mal que suene tristeza me embargo en este momento.

Y empiezo a vivir un embarazo, pero lamentablemente no el mío.  Debido a la edad de mi hermana y un resultado alterado en el triple screening se tiene que hacerse amniocentesis. En ella ven que el bebe está perfecto pero tiene una translocación cromosómica de los cromosomas 13 y 14.

Intentaré explicar sencillamente y con mis palabras de lo que se trata. Todos tenemos 46 pares de cromosomas. Pues en este caso, una parte del par 13 o 14 se ha fusionado con el 14 o viceversa. De manera que quedan 45, pero no pasa nada ya que se sigue teniendo la misma información genética. Por eso es una translocación balanceada.

La genetista hizo un análisis a mi hermana y a su pareja para ver quién era el portador de la translocación. Lo era mi hermana. Así que sugirió que me hiciera yo otro análisis para ver si también lo portaba. Y sorpresa¡¡ Yo también soy una translocada.

Y me diréis, pero si tu hermana se quedó embarazada de un bebe sano tú también puedes. Pues esa es la teoría. Pero la genetista me explico que en la fecundación al tener solo 45 pares de cromosomas existen varias posibilidades a la hora de recolocarse esos cromosomas con los del padre. De manera que las mujeres que portamos esta translocación somos propensas a tener abortos.

Y aquí es cuando acudo al ginecólogo de la Seguridad Social y comienza mi nuevo periplo.

Continuará……